Soru Sor
Sorunu sor hemen cevaplansın.
GENETİK
Olasılık kuralları
Kalıtımda kullanılan iki önemli olasılık yasası şunlardır.
1-Şansa bağlı olan iki ayrı olayın sonuçları birbirinden bağımsızdır.
2-Şansa bağlı iki olayın aynı anda olma olasılığı bu olayların ayrı ayrı olmaolasılıklarının çarpımına bağlıdır.
Açıklama :Havaya atılan paranın yazı gelme ihtimali ½ , Tura gelme ihtimali ½ dir. Aynı para on kez havaya atılsa dahi her seferinde tura gelmeihtimali ½ dir.
On kez havaya atılan paranın on kere tura gelme ihtimali ise her seferindeher seferinde tura gelme ihtimalinin çarpımına eşittir. ( ½ )10 şeklinde ifadeedilir.
NOT : Yazının devamı sunum halde dosya içerik bölümündedir.
Tarih: 2016-05-18 05:54:06 Kategori: Biyoloji
Soru Tarat
Kitaptan sorunu tarat hemen cevaplansın.
Sorunu sor hemen cevaplansın.
Genetik Öz Nedir
Olasılık kuralları
Kalıtımda kullanılan iki önemli olasılık yasası şunlardır.
1-Şansa bağlı olan iki ayrı olayın sonuçları birbirinden bağımsızdır.
2-Şansa bağlı iki olayın aynı anda olma olasılığı bu olayların ayrı ayrı olmaolasılıklarının çarpımına bağlıdır.
Açıklama :Havaya atılan paranın yazı gelme ihtimali ½ , Tura gelme ihtimali ½ dir. Aynı para on kez havaya atılsa dahi her seferinde tura gelmeihtimali ½ dir.
On kez havaya atılan paranın on kere tura gelme ihtimali ise her seferindeher seferinde tura gelme ihtimalinin çarpımına eşittir. ( ½ )10 şeklinde ifadeedilir.
NOT : Yazının devamı sunum halde dosya içerik bölümündedir.
Tarih: 2016-05-18 05:54:06 Kategori: Biyoloji
Kitaptan sorunu tarat hemen cevaplansın.
Yorum Yapx
Genetik Öz Resimleri
Genetik Öz Sunumları
-
1 Dosyayı Göster7 yıl önceGenetik Öz Word Sunusuİndir : 24_genetik_öz.docx(Göster / Gizle) Sunum İçeriği: Düz metin (text) olarak..
Kalıtımda kullanılan iki önemli olasılık yasası şunlardır.1-Şansa bağlı olan iki ayrı olayın sonuçları birbirinden bağımsızdır.2-Şansa bağlı iki olayın aynı anda olma olasılığı bu olayların ayrı ayrı olmaolasılıklarının çarpımına bağlıdır. Açıklama :Havaya atılan paranın yazı gelme ihtimali ½ , Tura gelmeihtimali ½ dir. Aynı para on kez havaya atılsa dahi her seferinde tura gelmeihtimali ½ dir.On kez havaya atılan paranın on kere tura gelme ihtimali ise her seferindeher seferinde tura gelme ihtimalinin çarpımına eşittir. ( ½ )10 şeklinde ifadeedilir. Açıklama:Heterozigotlukta hibridlik derecesi gamet çeşit sayısını iki katartırır.n=Hibridlik derecesi 2n =gamet çeşit sayısı Örnekler:AAbbCCddee genotipli bireyde oluşacak gamet çeşit sayısı.n=0 olduğundan gamet çeşit sayısı 1 dir.AAbbCcDdee genotipli bireyde oluşacak gamet çeşit sayısı.n=2 olduğundan 2 2 =2.2=4 çeşittir.AaBbCCDdee genotipli bireyde oluşacak gamet çeşit sayısı.n=3 olduğundan 2 3 =2.2.2=8 çeşittir. Pratik yol:Genotipte heterozigot karakterlere 2 homozigot karakterlere1 değeri verilerek çarpılır.Örnekler: AaBBccDdEeFfgg 2. 1. 1. 2. 2. 2. 1=16 çeşit gamet oluşur. aaBbCcDdEeffGg 1.2. 2. 2. 2. 1. 2 =32 çeşit gamet oluşur.Açıklama:Genotipi verilen bireyin meydana getireceği herhangi bir gametinoranı ( 1 / 2 )n bağıntısı ile bulunur.(n= hibridlik derecesi) Örnek: AabbCcDdEeff genotipli bireyin abcdef genotipli gamet oluşturmaoranı nedir.n=4 olduğuna göre; Gametin oranı=( 1 / 2 ) 4 = 1 / 16 bulunur. A-Olasılık prensiplerinin gametlerin oluşum olasılığına uyarlanmasıÖrnek : Tek Karakterde Örnek:İki karakterdea)Her iki karakter içinde homozigot bireylerde. b)Her iki karakter içinde heterozigot bireylerde. B-Olasılık prensiplerinin bireylerin oluşum olasılığına uyarlanmasıleft000 Monohibrid çaprazlama Dihibrid çaprazlamaGenotip çeşitlilika) AA X AA , Aa X AA , AA X aa ve aa X aa çaprazlamalarında fenotipçeşitlilik 1 dir.b) Aa X Aa ve Aa X aa çaprazlamalarında fenotip çeşitlilik 2 dir. Örnek: AaBbDdee X AabbDDee çaprazlamasında fenotip çeşitlilik nedir?Yanıt: 1.Karakter için: (Aa X Aa) =2 2.Karakter için: (Bb X bb ) =2 3.Karakter için: (Dd X DD) =1 4.Karakter için: (ee X ee) =1 4 karakter için fenotip çeşitlilik=2.2.1.1=4 bulunur. Örnek:AaBbDdeeFf genotipli bireyin oluşturacağı gamet çeşit sayısı nedir.A)10 B)8 C)44 D)16 E)32 Örnek:AaBbDdEe X aaBbddEe çaprazlamasında aaBBddEe genotiplibireylerin oluşma olasılığı nedir.A)1/32 B)1/16 C)1/8 D)1/4 E)1/2 Ard arda gelen şansa bağlı bağımsız olayların birliktedeğerlendirilmesinde binom açılımından yararlanılır. 1.Örnek:Bir ailenin olabilecek 4 çocuğundan 3 kız ve 1 erkek olma olasılığınedir?Yanıt: Kız olma olasılığı =1/2 =aErkek olma olasılığı =1/2 =b ile sembolleştirelim(a+b)4= a4 + 4 a3 b + 6a2b2 + 4ab3 + b4 dağılımından 4a3bifadesi a3= 3 kız ve b=1 erkek çocuğu ifade eder. 4(1/2)3(1/2)= 4.1/8.1/2=4/16=1/4 bulunur. 2.Örnek:Aynı ailenin 2 kız ve 2 erkek çocuk sahibi olma olasılığı nedir?Yanıt: Binom açılımından 6a2b2 ifadesi bize a2 = 2 kız ve a2 =2 erkekçocuğu ifade eder.6(1/2)2 (1/2)2 =6.1/4.1/4=6/16=3/8 bulunur. Açıklama : Eğer soru somatik karakterlerle ilgili ise dominant özellik 3/4resesif özellik ise 1/4 olarak alınır. 3.Örnek: Bir ailenin olabilecek 5 çocuğundan 3 siyah saçlı ve 2 sarı saçlıolma olasılığı nedir?Yanıt: Siyah saç dominant olduğundan =a =3/4 Sarı saç resesif olduğundan =b =1/4 oranında oluşmaşansları vardır.10a3b2 ifadesinden 10(3/4)3(1/4)2 = 10.27/64.1/16=270/1024 =135/512bulunur. 4.Örnek:Aynı ailenin 5 çocuğundan 4 dominant ve 1 resesif olma olasılığınedir?Yanıt: 5a4b ifadesinden 5(3/4)4 (1/4) = 5.81/256.1/4 = 405/1024 bulunur. 5.Örnek:Aynı ailenin 5 çocuğundan 4 resesif ve 1 dominant olma olasılığınedir?Yanıt: 5ab4 ifadesinden 5(3/4).(1/4)4 =5.3/4.1/256=15/1024Örnek:Bir ailenin olabilecek 4 çocuktan dördününde kız olma olasılığınıbağıntılardan hangisi gösterir.A)1/2 b)1/8 C)(1/2)2 D)(1/2)4 E)(3/4)4Mendel kanunlarından sapmalarFarklı kalıtsal özelliklere sahip bazı karakterlerin kalıtımı mendel kanunlarıile açıklanamaz. Bu özellikleri taşıyan karakterlerin kalıtımında fenotip vegenotip oranları mendel kanunlarından farklıdır.Bunlar: Yarı dominantlık=Ekivalentlik, Polialellik, Komplementer genler,supplementer genler, engelleyici genler, Polimerik genler, Epistasi,Bağlantılı genler ve Krossing-over örnek olarak verilebilir.EkivalentlikAlel genler normalde dominant resesif özellikler verir. Ancak bazıkarekterler üzerinde etkili genler birbirlerine baskınlık kuramazlarheterozigot durumda farklı bir genotip oluştururlar homozigot halde kendiözelliklerini yansıtırlar bu tip genlere ekivalent gen denir. Örnek : Sığırlarda kıl , Endülüs tavuklarında tüy , Akşam sefası çiçekrenkleri ekivalent genlerle belirlenir. Bu karakterleri sembolleştirme üslüifadelerle yapılır.Örnek: NOT : Bir monohibrit çaprazlamada fenotip ayrışım ,= genotip ayrışımsaekivalentlik söz konusudur.PolialellikCanlılarda bazı karakterlerin belirlenmesinde etki eden gen sayısı ikidenfazla olabilir bu durumda bir karakter için normalde üç farklı genotip ( AA ,Aa , aa ) ve iki farklı fenotip( A- , a- ) olması beklenirken hem genotip hem de fenotip çeşitlilik artar. Tavşanlarda kürk rengi , insanda kan grubu vb. karakterler ikiden fazlagenle kontrol edilen karakterlerdir. Bu karakterleri belirleyen genlerinsembolleştirilmesi üslü ifadelerle yapılır. Örnek : Tavşanda kürk rengi : C > C ch > C h > şeklinde veya C1 > C2 > C3 > C4 İnsanda kan grubu : a , aA , aB veya IA , IB , I0 şeklindeİnsanda Rh faktörü : R2 , R1 , R , r1 , R2 , R0 , rıı , r vb. şekildedir. Polialellikte olabilecek genotip çeşitlilikn (n+1) / 2 bağıntısıyla çözülür. n = Alel gen sayısı Örnek: A1 , A2 , A3, A4 alelleri ile belirlenen karakter bakımından türdekaç farklı genotip tespit edilebilir.Yanıt olarak: n = 4 tür.n . ( n+1) / 2 den 4. (4+1) / 2 = 4.5 = 10 bulunur. Örnek: Birinci karakteri A1,A2, A3 ve ikinci karakteri B 1, B2 , B3 , B4 gibialellerle kalıtlanan canlı türünün populasyonun da kaç farklı genotip tespitedilir.Yanıt: Birinci karakter için n=3 => 3.(3+1)/2=3.4/2=12/2=6 değişikgenotip görülür İkinci karakter için n=4 => 4.(4+1)/2=4.5/2=20/2=10 değişikgenotip görülür Her iki karakter için 6.10=60 değişik genotip görülür. Örnek: 1-Yukarıda soyağacı verilen ailede 6 nolu bireyin OR—olma olasılığı nedir?A)1/2 B)1/4 C)1/1 D)1/8 E)1/162-Yukarıda soy ağacında 5 nolu bireyin ABR+ olma olasılığı nedir? A)1/2 B)3/4 C)1/8 D)1/16 E)3/16 3-Böyle bir ailenin olabilecek çocuklarında A-proteini ve Rh proteininibirlikte bulunduranların oranı nedir?A)3/4 B)3/8 C)1/8 D)1/4 E)3/16 4-Böyle bir ailenin gelecekte eritroblastosisfetalis durumu ile karşılaşacakkız çocuklarına sahip olma olasılığı nedir?A)1/2 B)1/4 C)1/8 D)3/4 E)3/8 CANLILARDA KROMOZOMLAR. 1-Otozomlar : ( Vücut Kromozomları ) : Eşey kromozomları dışındakalan 2n-2 formülü ile ifade edilen ve vücutla ilgili karakterleri belirleyengenleri taşıyan kromozomlardır.Somatik hücrelerde çiftler (Homologları ile )halinde bulunurlar.Örnek:2n =40 olan canlılardaki otozom sayısı 2n-2 den 40–2 =38 bulunur.Örnek: n = 8 olan canlılardaki otozom sayısı 2.8 –2 den 16–2 =14 bulunur.NOT : Bazı canlılarda eşeyi belirleyen genler otozomlar üzerinde bulunur.Örnek : Sirke sineğinde erkeklik karakteri , insanlarda cinsiyetkarakterlerinde olduğu gibi 2-Gonozomlar : ( Eşey Kromozomları ) : Üzerinde canlının cinsiyetinibelirleyen genler taşıyan X ve Y kromozomlarına denir. Normalde XX ve XYolarak bulunur. Diploid hücrelerde ( XX veya XY ) iki tane haploid hücrelerdeise ( X veya Y ) bir tane bulunur. XX yapısı dişilik , XY yapısı erkeklikkarakterlerinin gelişimini uyarır ancak bazı canlı türlerinde eşey farklımekanizmalarla oluşturulur. X ve Y kromozomları cinsiyetle ilgili genlerin dışında vücutla ilgiligenleride taşır. X ve Y kromozomlarının homolog olan kısımlarına karşılıkhomolog olmayan kısımlarıda vardır. Dişilerde X,X kromozomları arasında mayoz esnasında tüm örtüşme vekrossing over gerçekleştiği halde erkeklerde X ve Y kromozomları mayozdatam örtüşmez ve homolog olmayan segmentlerde krossing-overgerçekleşmez. a)Krossingover’in gerçekleşmediği örtüşen bölgelerde cinsiyetle ilgili genlerinbulunduğu b)Örtüşmeyen ve krossing overin olmayacağı bölgelerde X ve Ykromozomları ile taşınan ve vücutla ilgili karakterleri belirleyen genlerinbulunduğu c)Örtüşen ve krossing over görülen bölgelerde ise hem X hem de Y iletaşınan vücutla ilgili karakterleri belirleyen genlerin bulunduğu kabul edilir. Yukarıda verilen bilgilerdende anlaşılacağı gibi X ve Y kromozomlarınındağılımı eşeyi belirler ancak üzerinde taşıdıkları Vücutla ilgili karakterlerindevarlığı nedeniyle bu karakterleri kalıtlanması eşey oluşumuna bağlıdır. Buolaya eşeye bağlı kalıtım denir. EŞEY BELİRLENMESİ Kalıtsal karakterleri belirleyen genleri ilk varlığını öne süren Mendeldir.Daha sonra Sutton genlerin kromozomlar üzerinde yer aldığı , bir karakterietkileyen gen çiftinin her biri homolog ( eş ) kromozomların bellilokuslarında bulunduğunu ileri sürdü . Bu görüş daha sonra KromozomTeorisi adını aldı. Daha sonraki bilimsel çalışmalarda önce X kromozomu keşfedildi .pekçok canlıda dişi karakterli faktörlerde iki X kromozomunun bir aradabulunduğu erkeklerde ise X ve kısmen X ve Y kromozomlarına gonozom( eşey kr.) adı verildi Protozooalarda genlerle belirlenen bir cinsiyet tayini yoktur. Genlerin rolaldığı cinsiyet tayini çok hücreli organizmalara özgüdür. Cinsiyetin genlerlebelirlendiği canlılarda ise genlerin işleyişi farklı mekanizmalara dayanabilir.Bazı canlılarda cinsiyet beslenme , ışık , yaş , stoplazmik faktörlere bağlıolarak belirlenir. Bu mekanizmalar çoğunlukla omurgasızlar ve bitkilereözgüdür. Ancak bazı omurgasızlar ve omurgalıların hepsinde cinsiyetgonozomlarla taşınan genlerle belirlenir. Bazı Özel Eşey tayinleri Cinsiyet (Eşey) belirlenmesia)XX-XY şeklinde eşey belirlenmesi; XX dişi, XY erkeközelliktedir.Hayvanlarınçoğunda. b)ZW-ZZ şeklinde eşey belirlenmesi;ZW dişi, ZZ erkek özelliktedir.Kuşlarda,Sürüngenlerde,Kuyruklu kurbağalarda ve bazı balıklarda böylebelirlenir. c)2n-n (Haploid- diploid )şeklinde eşey belirlenmesi;2n dişi, n erkeközelliktedir.Arılarda eşey bu şekilde belirlenir. d)Gonozom(A)/Autozom (X) (Y kromozomu eşey belirlemede işlevsizdir.)oranına göre eşey belirlenmesi;X/2A=0,5 Erkek, XX/2A=1 Dişi, X/3A=0,33 Süper erkek(Kısır) XXX/2A=1,5 Süper dişi XX/3A=0,67 İntersex (Dişi ve erkek arası bireyler) Örnek:Zigotta 38 kromozom sayılan bir kuş türünün dişi bireyinin genotipyazılımı hangisidir.A)19+X B)36+XX C)38+ZZ D)36+ZW E)36+ZZ Örnek:Epitel hücresinde 16 kromozom sayılan arı türünün erkek bireyininsperm hücresindeki kromozom durumu aşağıdakilerden hangisi olabilir.A)16+XY B)8+X C)16 D)15+Y E)7+Y Böceklerde:x/otozomal 2n+XX dişi 2n+X- erkek Y kromozomu üreme yeteneğinde etkilidir.cinsiyetin belirlenmesinde rol almaz. Bal arılarında: n- 2n metodu Haploid bireyler döllenmeden oluşur ve erkektir.Diploid bireyler döllenme sonunda oluşur dişidir. Kuşlarda: ZW-ZZ kuralı Heterozigot bireyler dişi,homozigot bireyler erkektir. İnsanda: XX-XY kuralı Heterozigot bireyler erkek,homozigot bireyler dişidir EŞEYE BAĞLI KALITIM Eşey kromozomlarında sadece eşey karakterleri değil vücutla ilgili bazıkarakterlerde kalıtlanır.Bu tür karakterlere eşeye bağlı kalıtım denir. X kromozomunun Y kromozomuna homolog olmayan kısımlarındakalıtlanan karakterlere X’e bağlı karakterler denir. Örnek:Miyopi, hemofili,kırmızı-yeşil renk körlüğü vb. Y kromozomunun X kromozomuna homolog olmayan kısımlarındakalıtlanan karakterlere Y’ ye bağlı karakterler denir. Örnek:Kulak kıllılığı,Perde parmaklılık, ıchthyosis hystrix grovior vb. X ve Y kromozomlarının homolog kısımlarında kalıtlanan karakterlere hemX hemde Y’ ye bağlı karakterler denir.Örnek:Tam renk körlüğü,Xeroderma pigmentosum vb.Not:Bazı otozomal karakterleri belirleyen genler bireyin cinsiyetine göreözellik belirlemektedir.Bu tür karakterlere eşeyin etkisinde kalan karakterlerdenir. Örnek:Dazlaklık Morgan drosofilalar üzerinde yaptığı çalışmalarda canlının 2n= 8 olduğunutespit etti. Dişilerde kromozomlar çiftler halideydi. Drosofilalarda 3 çiftotozomal kromozom ve 1 çiftte cinsiyeti belirleyen kromozom vardır.Dişilerde cinsiyeti belirleyen kromozomlar birbirine benzer bunlara Xkromozomu denmiştir. Ancak erkeklerde X e benzeyen bir kromozom birdebenzemeyen kromozom vardı.Benzemeyen bu kromozoma Y kromozomudenir. Morgan çalışmalarında beyaz gözlü mutantı gözledi.Bu karakter yabanılve dominant olan kırmızı göze göre resesif bir özellikti. Beyaz gözlü dişilerle kımızı gözlü erkeklerin çaprazlamasında dişiye aitolan beyaz göz karakterinin erkek döle, erkeğe ait olan kırmızı gözkarakterinin ise dişi döle geçtiğini gözledi. Bu olaya Crıs-cros kalıtım dedi.Sonuç olarak göz rengi karakterinin X kromozomlarında kalıtlandığı ve Xkromozomunun cinsiyetle beraber bazı vücut karakterlerinindekalıtlanmasında rol oynadığını ortaya koydu. Cinsiyeti belirleyenkromozomlarla taşınan böyle vücutla ilgili karakterlerin kalıtımına eşeyebağlı kalıtım denir. Crıs-cros kalıtım: İnsanlarda eşeye bağlı kalıtımın genotipik çeşitleri ve bunlarınfenotipik yansımaları:a) X’e bağlı kalıtımda: X+ : hastalık geni taşır, X:Normal gen taşır. -Hem erkeklerde hemde dişilerde görülür.1-Dişilerde: XX=Normal dişi XX+ :Taşıyıcı dişi X+X+ :Hasta dişi2-Erkeklerde: XY:Normal erkek X+Y :Hasta erkek b)Y’ye bağlı kalıtımda: Y+:Hastalıklı gen taşır, Y:Normal gen taşır. -Sadece erkeklerde görülür: XY+ :Hasta erkek, XY:Normal erkek c)Hem X hemde Y’ye bağlı kalıtımda: X+ ve Y+ Hastalık genleri taşırlar, X ve Y normal genler taşırlar. -Hem erkek hemde dişilerde görülür.1-Dişilerde: XX=Normal dişi XX+ :Taşıyıcı dişi X+X+ :Hasta dişi2- Erkeklerde: XY:Normal erkek X+Y+ :Hasta erkek X+Y:Taşıyıcı erkek XY+:Taşıyıcı erkek X’e bağlı kalıtımda hastalık geni anne veya babadan alınabilir. Bu grupgenlerin erkeklerde görülme olasılığı dişilerde görülme olasılığının iki katıdır.Erkeklerin hasta olması için taşıdıkları tek X kromozomunun hastalık geninitaşıması yeterlidir. Dişilerin ise hasta olmaları için taşıdıkları ikiromozomunda hastalık genini taşımaları gerekir. Örnek:X’e bağlı haslıkla ilgili olarak populsyonda hastalıklı genin görülmeolasılığı 1/50 ise erkek ve dişilerin hasta olma olasılıkları nedir?Yanıt: X+ =1/50 => Hasta erkek :X+ Y=1/50 , Hasta dişi: X+X+=1/50.1/50=1/2500 bulunur. Örnek:X’e bağlı hastalık için populasyonda erkeklede görülme olasılığı1/30 ısea)Taşıyıcı dişilerin oranı nedir? b)Hasta dişilerin oranı nedir?Yanıt: a) X’e bağlı olduğu için XhY=1/30 => XhX=1/30 bulunur. b) XhY =1/30 => XhXh= 1/30.1/30=1/900 Örnek: Renk körü taşıyıcısı anne ile hasta babanın olabilecek çocuklarınıngenotip ve fenotip dağılımı nedir? AYRILMAMA Calvin drosofila genetiği üzerine yaptığı çalışmalarda mutant al gözlübireyler tespit etti, bu özellik resesif özellik olup X kromozomu ile kalıtlanankarakterdi. Al gözlü dişilerle kırmızı gözlü erkeklerin çaprazlanmasısonucunun crıs-cros kalıtıma uygun olması beklenirken dölde al gözlüdişilere rastlanmıştır. Al gözlü dişilerin olması için mutlak anneden ikihastalıklı geni taşıyan X kromozomunu almakla oluşacağı sonucunavarılmıştır. Bu durum dişide gamet oluşumu sırasında X kromozomlarınınbirbirinden ayrılmaması ile meydana geleceği sonucuna varılmıştır. Brıcısdöllerin hücrelerini incelediğinde durumun varsayıldığı gibi olduğunu gördü. Ayrılmama:Eşey ana hücrelerinde mayoz bölünme esnasında homologkromozomlar birbirlerinden ayrılmayıp aynı gamete gitmeleri sonundakromozom durumları bakımından anormal gametler oluşur bunların homologçiftleri bir arada bulunurken diğerlerinde bu kromozomlar bulunmaz. Bu tipgametler arasında gerçekleşecek döllenme sonunda anormal genotipli vefenotipli bireyler meydana gelir.Bu bireylerden;Drosofilalarda: XXY=diş X -=erkekİnsanlarda : XXY:Klinefelter(erkek) XXX:Triple dişilik X :Turner sendromu XYY:Zigotu Ayrılmama olayı eşey kromozomlarında olabileceği gibi otozomalkromozomlarda da olabilir.İnsanlarda bazı istisnalar hariç otozomlardagörülen ayrılmama olayları sonunda oluşan gametler ya döllenemez yadadöllenme sonunda gelişemezler.Otozomlarda görülen ayrılmama sonunda2n+1, 2n+2, 2n-1 genotipli bireyler oluşur. İnsanlarda 21.çift kromozomdanbir fazla bulunması 2n+1=47 genotipli mongolizme(Down sendromu) nedenolur. Sirke sineğinde ayrılmama: İnsanlarda ayrılmama: Örnek: 2n+1 genotipindeki bir canlının meydana gelmesinde rol alangametler için aşağıdaki ifadelerden hangisi söylenemez.A)Profaz-I de homolog kromozomlar sinaps yapmıştır. B)Bir kromozomda ayrılmama vardır.C)Mayoz bölünme ile meydana gelmiştir. D)Her iki gametin oluşumunda da ayrılmama gerçekleşmiştir.E)Kromozom sayısı mutasyonlarına örnektir. BAĞLANTI Canlılarda binlerce karakteri belirleyen binlerce gen vardır.Bunlar bellisayıdaki kromozomlarda taşınır.Bir kromozom yüzlerce geni birlikte bulunurve yeni nesillere birlikte kalıtlanır. Aynı kromozomda taşınan bu genlerebağlantılı genler denir. Bağlantılı genler (kaç tane karakter incelenirse incelensin) kalıtımdakrossing-over yoksa homozigotlukta bir çeşit, heterozigotlukta ise iki çeşitgamet oluşturur. Krossing-over görülürse krossing-over görülen karakterlerdekiheterozigotluk değeri kadar gamet çeşitliliği görülür. Örnek:AaBbDdEe Genotipinde A-b-d-E genleri arasında bağlantı varsaoluşacak gamet çeşit sayısı ve genotıpleri nelerdir?Yanıt: a)Krossing-over yoksa: verilen genotipte bütün genlerin bağlı olmasıbu karakterlerin bir çift homolog kromozomda taşındığını gösterir. Kromozomlardan birinde A-b-d-E genleri bağlantılı şekilde bulunurkendiğerinde a-B-D-e genleri bağlantılı şekilde bulunur. A-b-d-E genleri homolog kromozomların biri ile bir gamete berabergiderken, diğer a-B-D-e genleri diğer homolog kromozomla diğer gametebirlikte giderler. Var olan 4 karakterde heterozigot olduğu için iki çeşit gamet meydanagelir. (Bir tanesinin heterozigot olması yeterlidir.) Genotip: A-b-d-E a-B-D-eMayoz: Gametler: A-b-d-E a-B-D-e iki çeşit gamet oluşur. Bağlantılı genlerde krossing-over a uğrama değeri veya eşey anahücrelerindeki değere mayoz esnasında krossing-over la bağlantınınçözüldüğü hücre oranını verir. Örnek : Eşey ana hücrelerinde görülen krossing-over değeri % 36 iseifadesinde % 36 krossing-over un görüldüğü ana hücre % 64 isekrossing-over un görülmediği ana hücre oranını verir. Krossing –over lı gamet oranı ise bağlantının çözülmesi ile oluşmuşgametlerin bağlantısını çözülmüşlerin oranını verir. Örnek : Krossing-over lı A-b’ nin oranı % 8 ise ifadesi Bağlantılı A-B ve a-b arasında vardır.. Genotip AB dir. ab Krossing-over gerçekleşip gametler oluştuğunda 4 çeşit gamet meydanagelir. Bunlar AB ab Ab aB Bağlantısı Krossing-over lı Çözülmemiş Bağlantısı çözülmüş % 8 bağlantısı çözülmüş grup içinde Ab gametinin oranını ifade eder. Örnek: Genotipi AaBb olan canlıda A-B genleri bağlantılıdır. Eşey anahücrelerinde % 32 oranında krossing-over görüldüğüne göre A-bgametlerinin meydana gelme oranı nedir?Yanıt : AB genotipinde ab Krossing-over % 68 % 32 Krossing–over geçirmeyen grup geçiren grup AB (1/2) %34 AB (1/4) %8 ab (1/2) %34 ab (1/4) %8 Ab (1/4) %8 aB (1/4) %8 Bireyin oluşturduğu gametler içinde bağlantısı çözülmemiş AB ve abgenlerini taşıyan gametler hem krossing-oversiz hemde krossing-overli grupiçinde bulunur. Bu nedenle sonuç her iki gruptaki gametlerin toplamına göreyapılır.) Bireyde oluşan gametlerdeki çeşitlilik AB %42, ab %42 , Ab %8 , aB %8 oranında meydana gelir.Gametlerdeki genotipik oran: AB-ab-Ab-aB 5 : 5 : 1 : 1 bulunur. Örnek:AaBb genotipli canlıda AB gameti %4 oranında oluşmuşsa ;a)Krossing-over değeri nedir?b)Ab gametinin oluşma olasılığı nedir?c)Gametlerdeki genotipik dağılım nedir?Yanıt: AB gametinin %4 gibi çok düşük oranda meydana gelmesiBağlantının A-b ve a-B genleri arasında olduğunun göstergesidir. Krossing-overli grup içinde Bağlantısı çözülmemiş Ab ve aB gametleri ile bağlantısıçözülmüş AB ve ab gametleri vardır.Bunların her birinin görülme olasılığı1/4tür. Toplamları 4/4 olup toplam gametler içindeki oranı %16 dır.a) Krossing-over oranı=Krossing-overli bir gamet oranı.4 =%4.4=%16 bulunur.b)Ab bağlantısı çözülmemiş gamet hem krossing-over geçirmemiş gruphemde krossing-over geçirmiş grup içinde bulunur. krossing-over geçirmemişgrubun oranı =%100-%16=%84 Ab nin gruptaki değeri1/2 olduğundan oranı%42 bulunurKrossing-over geçirmiş gruptaki oranı= %16 grup içindeki değeri 1/4olduğundan %4 oranında bulunurBirlikte görülme olasılığı=%42+%4=%46 bulunur. c) Krossing-overli Krossing-oversiz Oranı Ab %42 + Ab %4 =%46 9 aB %42 + aB %4 =%46 9 AB %4 =%4 1 Ab %4 =%4 1 bulunur. Aynı kromozom üzerinde yer alan genler arası uzaklık fazla ise krossing-over değeri ( bağlantının çözülmesi ) fazladır. Yakınsa azdır. Bağlı genlerarası uzaklık santimorgon olarak ifade edilir ve krossing-over da oluşmadeğeridir. (Örnek: A-b bağlı genlerinin krossing-over değeri % 5 ise A ile b genleri arası 5 santimorgondur.) Soru : Aralarında uzaklıkları santimorgon cinsinden verilmiş genler arasındabağlantısı en zayıf ve en güçlü olanları hangisidir? A C D E B A-C , C-D , A-E , E-B 2 1 2 2 Yanıt : A-C = 2 sm C-D = 1 sm En Zayıf : AE Genleri A-E = 6 sm E-B = 2 sm En Güçlü : CD Genleridir. Örnek:AaBbDdEeFfgg Genotipli bireyde A-b-d genleri bağlantılı ise Aşağıdaki üç soruyu örneğe göre çözümleyin. 1-Aşağıdaki gametlerden hangisi bağlantının çözüldüğünün göstergesidir.A)AbdEFg B)AbDEFg C)Abdefg D)aBDEFg E)aBDefg 2- I -MayozII II-Mitoz III-Krossing-over IV-Ayrılmama V -DöllenmeÖrnekteki canlının gametleri arasında ABdEefg genotipinde gametbulunduğuna göre gametlerin oluşumunda yukarıdaki olaylardan hangilerigerçekleşmiştir.A)I-III-IV B)III-IV C)I-V D)I-III-IV E)I-III-IV-V 3-AbdEFg gametinin meydana gelme olasılığı hangisidir.(%)A)32 B)16 C)8 D)4 E)12 4- AaBb genotipindeki canlıda AB gameti %42 oranında görülüyorsaKrossing-over değeri nedir.A)%42 B)%84 C)%8 D)%32 E)%16 5- ABCD bağlı genler arasındaki uzaklık santimorgon cinsinden A-D=3,A-C=2,A-B=7,B-C=5,B-D=4 olduğuna göre Krossing-over değeri en az(Bağlantısı en güçlü) olan gen çifti hangisidir.A)A-B B)D-B C)C-D D)C-B E)A-C Soy ağacı problemlerinde dikkat edilecek kurallar Otozomal Dominant Kalıtıma İlişkin Özellikler Hastalık kuşak atlamaz ve dikey kalıtımlıdır. Hasta kişinin ya annesi ya babası yada ikisi birden hastadır. Hastalık kız ve erkeklerde aynı oranda görülür. Eşlerden biri hasta (heterozigot) diğeri normalse , doğacak çocukların yarısı hasta olur. Hem anne hemde baba hasta olduğu zaman (her ikisi de heterozigot) çocukların % 75 ‘ i hasta olur. Hastalık taze mutasyonla ortaya çıkmışsa hasta kişinin anne ve babası normal olur.. left000 Otozomal Resesif Kalıtımın Özellikleri Şunlardır Kalıtım, otozomal dominant kalıtımın aksine yatay tiptedir. Hasta çocuğun kardeşleri, cinsiyet farkı olmaksızın 1/ 4 olasılıkla hasta ve 3 / 4 olasılıkla sağlam olurlar. Hasta çocuğun anne ve babası genellikle normal olur. Akraba evlilikleri hastalık riskini arttırır. Etnik farklılıklar görülür. Hasta kişi normal bir kişi ile evlenirse çocuklarının hepsi normal fakat taşıyıcı olur. Hasta kişi heterozigotla evlendiği zaman çocuklarını yarısı heterozigot normal, yarısı hasta olur. X Kromozomal Dominant Kalıtımın Özellikleri Şunlardır Hasta erkeğin kız çocukları hasta, erkek çocukları ise normal olur. Hasta kadının kız ve erkek çocuklarının yarısı hasta olur. Hastalık erkekten erkeğe geçmez. Hasta erkek çocuğun annesi mutlak hastadırX Kromozomal Resesif Kalıtımın Özellikleri Şunlardır Hastalık çoğunlukla erkeklerde görülür ve bunların anneleri normal fakat ilgili gen için taşıyıcıdır. Hastalık babadan oğula geçmez. Hasta erkek sağlam kadınla evlenirse, kız çocuklarının tümü taşıyıcı, erkek çocuklarının ise tümü sağlam olur. Taşıyıcı kadın sağlam erkekle evlendiği zaman, kız çocuklarının yarısı normal yarısı taşıyıcı, erkek çocuklarının ise yarısı sağlam yarısı hasta olacaktır. Hasta erkek taşıyıcı kadınla evlenecek olursa, kızlarının yarısı hasta yarısı taşıyıcı, erkeklerin ise yarısı hasta yarısı sağlam olur. Hasta kız çocuğunun babası mutlak hastadır.Y ye bağlı kalıtım Sadece erkeklerde görülür Hasta babanın tüm erkek çocukları hastadır Hasta çocuğun babası hastadır Örnek soy ağaçları